Genetik bir bozukluk olarak bilinir ve üçüncü bir kromozomun varlığından kaynaklanır. Normalde, her hücre 23 çift kromozom taşırken, down sendromu bir kişinin hücrelerinde 21. çift kromozom üç tane yerine iki tane taşır. Bu nedenle, down sendromu bazen “trizomi 21” olarak da adlandırılır.
Fiziksel özelliklerde belirgin bir farklılıkla karakterize edilir. Bunlar arasında düz burun köprüsü, küçük baş boyutu, küçük ve yuvarlak kulaklar, ağzın açık kalması, kısa boylu olma, gevşek kas tonusu ve kıvrılmış el ve parmaklar gibi özellikler yer alabilir. Ayrıca, down sendromu, zeka geriliği, konuşma ve dil gelişiminde gecikme, işitme ve görme kaybı gibi tıbbi sorunlarla da ilişkilidir.
Nedeni, genetik bir bozukluk olduğu için, hastalığın tedavisi yoktur. Bununla birlikte, semptomların yönetimi ve sağlık sorunlarının tedavisi için birçok seçenek mevcuttur. Örneğin, işitme ve görme kaybı gibi tıbbi sorunlar için ameliyatlar yapılabilir. Fizyoterapi, kas tonusunu geliştirmek ve hareketliliği artırmak için kullanılırken, konuşma terapisi, dil ve iletişim becerilerini geliştirmeye yardımcı olabilir. Down sendromu kişilerde, erken teşhis ve uygun bakımın sağlanması, yaşam kalitelerinin artırılmasına yardımcı olabilir.
Neden olduğu semptomlar, birçok farklı kişide farklılık gösterebilir ve bazı kişilerde semptomlar diğerlerinden daha hafif veya daha şiddetli olabilir. Bununla birlikte, modern tıbbi bakım ve eğitimle, down sendromlu insanların hayat beklentileri ve yaşam kalitesi önemli ölçüde artırılabilmektedir. Bireylerin, genellikle aileleri, arkadaşları ve toplumun desteği ile, kendi kapasiteleri dahilinde farklı alanlarda kendilerini geliştirme ve başarı elde etme şansları vardır.
Down Sendromu Tedavisi Var Mı?
Down sendromu için özel bir tedavi veya iyileştirme yoktur, ancak bazı semptomlar ve komplikasyonlar için tedaviler ve destekleyici yöntemler mevcuttur. Son yıllarda yapılan araştırmalar, yeni tedavi seçenekleri ve rehabilitasyon yöntemleri geliştirme çalışmalarını da içermektedir.
- Cerrahi müdahaleler: Doğuştan kalp bozuklukları gibi bazı tıbbi sorunlara sahip olabilirler. Bu tür durumlarda, kalp ameliyatları ve diğer cerrahi müdahaleler gerekebilir.
- Fizik tedavi ve rehabilitasyon: Fizik tedavi, kişilerde kas tonusunu artırmak ve hareketliliği geliştirmek için kullanılan bir yöntemdir. Fizik tedavi seansları, belirli kas gruplarını hedef alarak egzersizler yapmayı içerir. Konuşma terapisi de dil ve iletişim becerilerinin geliştirilmesine yardımcı olabilir.
- İlaçlar: Kişilerde bazı sağlık sorunlarının tedavisi için ilaçlar kullanılabilir. Örneğin, tiroid problemleri için hormon tedavisi, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) semptomları için ilaçlar ve diğer tıbbi sorunlar için ilaçlar kullanılabilir.
- Gen terapisi: Down sendromu nedeni, üçüncü bir kromozomun varlığıdır. Bazı araştırmacılar, down sendromlu kişilerdeki üçüncü kromozomun işlevsiz hale getirilmesine yardımcı olabilecek gen terapisi tekniklerini araştırmaktadır.
- Eğitim: Eğitim, iş, sosyal hayat ve diğer aktivitelerde başarılı olmalarına yardımcı olacak becerilerin öğretilmesini içermelidir. Özel eğitim, okulda ve evde destekleyici bir çevre sağlamak için kullanılabilir. Yeni araştırmalar ve gelişmeler, tedavi ve yönetimi için daha iyi seçenekler sunabilir.
Randevu Formu
