
ويعرف بأنه اضطراب وراثي وينتج عن وجود كروموسوم ثالث. عادة، تحمل كل خلية 23 زوجًا من الكروموسومات. متلازمة داون تحمل خلايا الشخص زوجين من الكروموسومات الحادية والعشرين بدلاً من ثلاثة. ولهذا السبب، تسمى متلازمة داون أحيانًا "التثلث الصبغي 21".
ويتميز باختلاف ملحوظ في الخصائص الفيزيائية. قد تشمل هذه الميزات مثل جسر الأنف المسطح، وحجم الرأس الصغير، والأذنين الصغيرة والمستديرة، والفم المفتوح، وقصر القامة، وترهل العضلات، والأيدي والأصابع الملتفة. ويرتبط أيضًا بمشاكل طبية مثل متلازمة داون، والتخلف العقلي، وتأخر تطور الكلام واللغة، وفقدان السمع والبصر.
وبما أن السبب هو اضطراب وراثي، فلا يوجد علاج للمرض. ومع ذلك، هناك العديد من الخيارات المتاحة لإدارة الأعراض وعلاج المشاكل الصحية. على سبيل المثال، يمكن إجراء العمليات الجراحية لمشاكل طبية مثل فقدان السمع والبصر. يُستخدم العلاج الطبيعي لتحسين قوة العضلات وزيادة القدرة على الحركة، بينما يمكن أن يساعد علاج النطق في تحسين مهارات اللغة والتواصل. متلازمة داون يمكن أن يساعد التشخيص المبكر وتوفير الرعاية المناسبة في تحسين نوعية حياة الأشخاص.
يمكن أن تختلف الأعراض التي يسببها من شخص لآخر، وقد يعاني بعض الأشخاص من أعراض أخف أو أكثر شدة من الآخرين. ومع ذلك، مع الرعاية الطبية الحديثة والتعليم، يمكن زيادة متوسط العمر المتوقع ونوعية الحياة للأشخاص المصابين بمتلازمة داون بشكل كبير. يتمتع الأفراد بفرصة تطوير أنفسهم وتحقيق النجاح في مجالات مختلفة ضمن قدراتهم الخاصة، وعادةً ما يكون ذلك بدعم من أسرهم وأصدقائهم والمجتمع.
هل يوجد علاج لمتلازمة داون؟
متلازمة داون لا يوجد علاج أو علاج محدد لها، ولكن تتوفر علاجات وطرق داعمة لبعض الأعراض والمضاعفات. تتضمن الأبحاث التي أجريت في السنوات الأخيرة أيضًا دراسات حول تطوير خيارات علاجية وطرق إعادة تأهيل جديدة.
- التدخلات الجراحية: قد يكون لديهم بعض المشاكل الطبية مثل عيوب القلب الخلقية. في مثل هذه الحالات، قد تكون هناك حاجة لإجراء عمليات جراحية في القلب والتدخلات الجراحية الأخرى.
- العلاج الطبيعي وإعادة التأهيل: العلاج الطبيعي هو طريقة تستخدم لزيادة قوة العضلات وتحسين الحركة لدى الأشخاص. تتضمن جلسات العلاج الطبيعي أداء تمارين تستهدف مجموعات عضلية محددة. يمكن أن يساعد علاج النطق أيضًا في تحسين مهارات اللغة والتواصل.
- الأدوية: يمكن استخدام الأدوية لعلاج بعض المشاكل الصحية لدى الإنسان. على سبيل المثال، يمكن استخدام العلاج الهرموني لمشاكل الغدة الدرقية، والأدوية لأعراض اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط (ADHD)، والأدوية لمشاكل طبية أخرى.
- العلاج الجيني: متلازمة داون والسبب هو وجود كروموسوم ثالث. يقوم بعض الباحثين بالتحقيق في تقنيات العلاج الجيني التي قد تساعد في اختلال وظيفة الكروموسوم الثالث لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون.
- التعليم: يجب أن يشتمل التعليم على مهارات التدريس التي تساعدهم على النجاح في العمل والحياة الاجتماعية وغيرها من الأنشطة. يمكن استخدام التعليم الخاص لتوفير بيئة داعمة في المدرسة والمنزل. قد توفر الأبحاث والتطورات الجديدة خيارات أفضل للعلاج والإدارة.
استمارة التعيين