Down Sendromu Nedir?

Genetik bir durumdur ve 21. kromozom çiftinin fazlalığı nedeniyle ortaya çıkar. Bu fazlalık, zihinsel ve fiziksel gelişim üzerinde etkili olur. синдром дауна yaşayan bireylerde tipik yüz hatları, kas gevşekliği ve öğrenme güçlükleri görülebilir. Kalp ve sindirim sistemi sorunları da yaygındır. Erken müdahale ve özel eğitimle bu bireylerin yaşam kalitesi artırılabilir.

Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Down Sendromu Nedir?Burun kökü basık ve yüzde genel bir yassı görünüm vardır. Gözler yukarı doğru çekik, badem şekillidir. Gözlerde epikantal kıvrım (göz iç köşelerinde deri kıvrımı) olabilir. Burun kökü basık, burun kısa ve geniş olabilir. синдром дауна olan bireylerde ağız küçük olabilir ve dil genellikle dışarıda durur. Boyun kısa ve geniş bir görünüme sahip olabilir. Avuç içindeki çizgiler normalden farklı olarak tek bir çizgi şeklinde olabilir.

Kulaklar normalden daha küçük ve düşük yerleşimli olabilir. Bebeklik döneminde kaslar zayıf olabilir, bu da hareket ve motor gelişimi etkileyebilir. Eller ve parmaklar kısa ve kalın olabilir. Ayrıca serçe parmağı içe doğru kıvrık olabilir. Zihinsel gelişimde bazı gecikmeler olabilir. Bu da öğrenme ve dil gelişimini etkileyebilir. Doğuştan kalp anomalileri sık görülebilir. Genellikle yaşlarına göre daha kısa boylu olabilirler. Bu belirtiler kişiden kişiye farklılık gösterebilir. Her синдром дауна yaşayan birey bu belirtilerin hepsini taşımayabilir.

Down Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

İkili tarama testi gebeliğin 11-14. haftalarında yapılır. Bu test, annenin kanındaki bazı hormonların seviyelerini ve ultrason ile ölçülen ense kalınlığını analiz eder. синдром дауна riski hakkında bilgi verir. Üçlü veya dörtlü tarama testi, gebeliğin 15-20. haftalarında yapılır. Annenin kanındaki farklı hormon seviyelerini inceler ve risk hakkında bilgi verir. Gebeliğin 15-20. haftalarında amniyotik sıvıdan örnek alınarak bebeğin kromozomları incelenir. Kesin bir tanı sağlar. Koryon villus biyopsisi (CVS), gebeliğin 10-13. haftalarında yapılır.

Bu testte plasenta dokusundan örnek alınır ve kromozom analizi yapılır. Kordosentez, gebeliğin ilerleyen haftalarında (20. haftadan sonra) bebekten kan alınarak yapılan bir testtir. Kromozom anomalileri bu testle de tespit edilebilir. Kromozom analizinde (Karyotip), bebeğin kan örneği alınarak kromozom yapısı incelenir. Down sendromu tanısı bu yöntemle kesinleştirilir. синдром дауна teşhisi konulursa, aileye genetik danışmanlık verilir. Durum hakkında bilgilendirilir. bebek için uygun tedavi ve destek planları oluşturulur.

Down Sendromu Neden Olur?

Down Sendromu Nedir?En yaygın nedeni, hücre bölünmesi sırasında 21. kromozomun fazladan bir kopyasının oluşmasıdır. Bu, 21. kromozomun üç kopyasına sahip olma durumudur (Trizomi 21). İleri anne yaşı, синдром дауна riskini artıran faktörlerden biridir. Özellikle 35 yaş ve üzeri annelerde risk artmaktadır. Nadiren, kalıtsal olabilir. Translokasyon adı verilen bir genetik değişiklik sonucu, ebeveynden çocuklarına aktarılır.

Döllenmeden sonraki hücre bölünmesi sırasında meydana gelen hatalar da yol açabilir. Bu durum, hücrelerin bölünme sürecinde genetik materyalin hatalı bir şekilde dağılmasıyla ortaya çıkar. Nadiren, kişinin bazı hücrelerinde normal kromozom sayısı (46) varken, diğer hücrelerde 47 kromozom bulunur. Bu durum, mosaic синдром дауна olarak bilinir. Farklı hücrelerde farklı genetik yapılar oluşmasına neden olur.

Down Sendromu Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Bebeğin gelişimini desteklemek için fizyoterapi, dil terapisi ve işitme terapisi uygulanır. Özel eğitim programları ile bireyin öğrenme kapasiteleri artırılır. Kas tonusunu artırmak ve motor becerilerini geliştirmek için uygulanır. Dil gelişimini desteklemek ve iletişim becerilerini artırmak için kullanılır. Tiroid sorunları gibi eşlik eden sağlık problemleri için ilaçlar kullanılır. Aile ve birey için psikolojik danışmanlık hizmetleri sunulur. Sağlıklı bir yaşam için uygun beslenme programları uygulanır.

Метки: нет меток
-