Akondroplazi, genetik bir rahatsızlıktir. Kemik büyümesini etkileyerek vücutta orantısız bir kısalığa neden olan en yaygın cücelik türüdür. Dünya genelinde yaklaşık 25.000 doğumda bir görülür. Akondroplazi hastalığı, özellikle uzun kemiklerin büyümesini kısıtlar. Bu da bireylerin fiziksel gelişimini etkiler.
Akondroplazi Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
Akondroplazi, genetik bir hastalık olup, kemik büyümesini etkileyerek vücutta orantısız bir kısalığa neden olur. Bu durum, özellikle uzun kemiklerin gelişimini sınırlayarak belirgin fiziksel farklılıklara yol açar. Hastalığın belirtileri genellikle doğumdan itibaren gözlemlenebilir. Bireyin yaşamı boyunca devam eder.
Akondroplazili bireylerde bacaklar ve kollar normalden daha kısadır. Ancak gövde genellikle normal uzunluktadır. Parmaklar kısa olup, özellikle orta ve yüzük parmakları arasında belirgin bir boşluk bulunabilir. Alın çıkık olabilir ve baş, vücuda göre orantısız derecede büyük olabilir.
Yüzün orta kısmında düzleşme görülebilir. Skolyoz veya lomber lordoz (bel çukuru artışı) gibi iskelet bozuklukları oluşabilir. Bebeklerde baş kontrolü ve oturma süreci gecikebilir. Özellikle yenidoğanlarda nefes alıp vermede güçlük yaşanabilir.
Dirseklerin tam açılmaması ve eklemlerde sertlik meydana gelebilir. Orta kulakta sıvı birikmesi nedeniyle sık sık kulak enfeksiyonu yaşanabilir. Akondroplazi hastalığı belirtileri kişiden kişiye değişiklik gösterebilir. Ancak erken teşhis ile bireyin sağlıklı bir yaşam sürmesi desteklenebilir.
Akondroplazi Hastalığı Neden Olur?
Akondroplazi, FGFR3 geninde meydana gelen mutasyon nedeniyle oluşur. Bu mutasyon, kemiklerin büyümesini düzenleyen proteinin aşırı aktif hale gelmesine yol açar. Sonuç olarak, uzun kemikler yeterince gelişemez. Bireylerde orantısız kısa boy, kısa uzuvlar ve belirgin yüz özellikleri görülür. Akondroplazi hastalığı iki şekilde ortaya çıkabilir.
Eğer bir ebeveyn akondroplazi hastasıysa, çocuğun da bu hastalığı taşıma ihtimali %50’dir. Her iki ebeveynin de akondroplazili olması durumunda, daha ağır formlarda görülebilir. Akondroplazi vakalarının yaklaşık %80’i kalıtsal değildir. Bu vakalar, üreme hücrelerinde rastgele meydana gelen genetik mutasyonlar sonucu oluşur. Bu mutasyonun oluşma ihtimali, özellikle babanın yaşı ilerledikçe artabilir.
FGFR3 geni, kıkırdak hücrelerinin kemikleşmesini düzenler. Ancak mutasyon nedeniyle kemik gelişimi baskılanır. Bu durum özellikle uzun kemiklerin (kol ve bacaklar) kısalmasına neden olur. Gövde genellikle normal uzunlukta kalır.
Kafatası kemikleri normal büyümeye devam eder. Bu yüzden baş, vücuda oranla büyük olabilir. Bu genetik mutasyon kalıcıdır ve tedavisi yoktur. Ancak destekleyici tedavilerle hastaların yaşam kalitesi artırılabilir.
Akondroplazi Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?
Akondroplazi, doğumdan itibaren fiziksel belirtilerle kendini gösteren genetik hastalıktır. Teşhis sürecinde doktorlar, hastanın fiziksel özelliklerini inceleyerek hastalıktan şüphelenebilir. Akondroplazi hastalığı için Kesin tanı koymada farklı yöntemler uygulanır. Bunlar arasında radyolojik görüntüleme ve genetik testler bulunur.
Akondroplazi hastalarında belirgin fiziksel farklılıklar bulunur. Doktorlar, hastalığı tespit etmek için vücut yapısını detaylı bir şekilde inceler. Orantısız kısa boy, kısa kol ve bacaklar, büyük kafa yapısı ve belirgin alın çıkıklığı gibi belirtiler teşhiste önemli rol oynar. Yeni doğan bebeklerde, başın vücuda oranla büyük olması dikkat çeker. Ayrıca, uzuvların kısa olması hastalığın ilk işaretlerindendir.
Röntgen çekimleri, kemik gelişimini ve yapısal anormallikleri belirlemek için kullanılır. Akondroplazi hastalarında uzun kemiklerin normalden daha kısa olduğu görülür. Ayrıca, omurga eğrilikleri de röntgen görüntüleri ile tespit edilebilir.
Gebelik sürecinde, ultrason taramaları kemik ölçümlerini belirlemeye yardımcı olur. Hamileliğin ilerleyen dönemlerinde doktorlar, bebeğin kemik gelişimini inceler. Bacak ve kol uzunlukları normalden kısa ise akondroplaziden şüphelenebilirler.
Kesin tanı koymak için FGFR3 genindeki mutasyon araştırılır. Bu test, doğum sonrası kan örneğiyle yapılır. Gebelik sırasında ise genetik analiz için farklı yöntemler uygulanır. Amniyosentez veya koryon villus biyopsisi bu testler arasında yer alır. Erken teşhis, akondroplazi hastalığı yönetilmesi açısından önemlidir. Destekleyici tedavi yöntemleriyle hastaların yaşam kalitesi artırılabilir.
Akondroplazi Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?
Akondroplazi, genetik bir hastalık olup, kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Ancak bazı tıbbi yöntemler, hastaların yaşam kalitesini artırabilir. Tedavi sürecinde bireyin fiziksel gelişimi ve sağlık durumu yakından takip edilmelidir.
Büyüme hormonu tedavisi, bazı çocuklarda kemik büyümesini hızlandırabilir. Ancak bu tedavi akondroplazide kesin bir çözüm sunmaz. Uzuvlardaki kısalığın tamamen düzelmesi mümkün değildir. Buna rağmen bazı hastalarda küçük oranda boy artışı sağlanabilir.
Bazı akondroplazi hastalarında cerrahi müdahale gerekebilir. Kemik uzatma cerrahisi ile bacakların boyu uzatılabilir. Bu işlem uzun süren ve ağrılı bir süreçtir. Omurga eğrilikleri (skolyoz veya lordoz) gelişebilir. Gerekli durumlarda omurga ameliyatı yapılabilir.
Eklem hareketlerini korumak ve kas gücünü artırmak için fizik tedavi uygulanabilir. Egzersizler, hastaların hareket kabiliyetini artırarak günlük yaşamlarını kolaylaştırır. Ayrıca, ortopedik destekler de kullanılabilir.
Akondroplazi hastalarında solunum ve kulak enfeksiyonları sık görülebilir. Doktor kontrolünde solunum terapisi ve işitme testleri yapılmalıdır. Akondroplazi hastalığı tedavi süreci hastanın ihtiyaçlarına göre belirlenir. Düzenli tıbbi takip, hastaların daha sağlıklı bir yaşam sürmesine yardımcı olur.
